laura

laura
laura est une petite fille de 7 ans atteinte de la maladie franceschetti


la dysostose mandibulo-faciale de Franceschetti , est caractérisée par :

des malformations du pavillon de l'oreille et parfois de l'oreille moyenne et de l'oreille interne. (possibilité de surdité selon la sévérité des cas).

une malformation des paupières (colobome des paupières inférieures)

une hypoplasie mandibulaire

une hypoplasie des os malaires et zygomatiques

fente palatine

Une personne sur 50 000 est atteinte de cette maladie génétique. Le risque de transmission du gène dans la descendance d'un individu atteint est de ½ mais il existe une grande variabilité clinique intra-familiale.

Aujourd'hui le diagnostic anténatal du syndrome de Franceschetti est possible par échographie anténatale et IRM foetal. Le diagnostic en biologie moléculaire est possible (recherche de mutation génétique).

gros bisoux a laura et toute sa famille

http://peg008.skyrock.com/
[ Ajouter un commentaire ] [ 9 commentaires ]
# Posté le dimanche 11 mai 2008 14:31

LUCIE

LUCIE
lucie est une petite puce d'un an et demi atteinte du syndrome de west
je trouve qu'elle fait d'enormes progrès jour apres jour et c'est un vrai rayon de soleil


Le syndrome de West, aussi connu sous le nom de spasmes infantiles, est une forme rare d'épilepsie du nourrisson

L'enfant atteint présente des mouvements brefs ressemblant à des tics, s'accompagnant de spasmes des muscles destinés aux mouvements du corps, avec une tonicité élevée.

Ces spasmes surviennent fréquemment au réveil, durant la veille ou une partie du sommeil (sommeil lent).

Cette tonicité donne une impression de mouvement vigoureux donnant à la maladie ce qualificatif de spasme, en particulier lors des contractions brutales du corps en avant (l'enfant se recroqueville sur lui-même) ou en arrière.

Ces spasmes apparaissent par salves de quelques secondes.

Cette notion de salve est importante car elle traduit la brièveté du geste, dans la flexion de la tête (l'enfant penche la tête en avant ou en arrière) et dans les mouvements des quatre membres.

L'ensemble survient par crises pouvant durer plusieurs mois.

Ces troubles moteurs s'accompagnent d'une régression des acquisitions et de perturbations du contact de l'enfant avec l'extérieur.

j'envoie de gros gros bisoux a lucie et sa famille

pour connaitre lucie et suivre ces progrès et meme la soutenir,

http://ptitelucie67.skyrock.com/
[ Ajouter un commentaire ] [ 2 commentaires ]
# Posté le dimanche 11 mai 2008 13:58

GABRIEL

GABRIEL
gabriel est un petit bonhomme atteint de trisomie 21

La Trisomie 21 (ou syndrome de Down pour les Anglo-saxons) est une anomalie congénitale d'origine chromosomique qui se caractérise dans 95 % des cas par la présence d'un chromosome 21 surnuméraire d'où le nom de Trisomie 21 libre.

Le diagnostic de Trisomie 21 ne peut être porté sans la confirmation par l'étude des chromosomes ou caryotype

les symptomes :

, une diminution du tonus musculaire ou hypotonie accompagnée d'une certaine hyperlaxité ligamentaire dès la naissance.

retard du devellopement psychomoteur avec variations individuelles importantes. La marche est acquise autour de 2 ans en général.

visage plutôt rond avec un nez dont la racine est aplatie.

fentes des paupières orientées en haut et en dehors.

mains et pieds plutôt petits et existance d' un pli palmaire unique dans 60 % des cas.

malformation cardiaque présente chez 40 % environ des personnes mais, à l'âge scolaire, celle-ci ont été opérées ou sont bien tolérées. Ces enfants peuvent parfois souffrir d'une malformation digestive, de troubles hématologiques (leucémies), de maladies auto-immunes (diabète, hypothyroïdie, etc.).

La taille est normale à la naissance mais la croissance ralentit dans les premières années et la taille définitive est souvent inférieure à la taille normale (en moyenne 1 m 45 à 1 m 50 pour les filles et 1 m 55 à 1 m 60 pour les garçons).

Sur le plan ophtalmologique, les enfants trisomiques ont plus souvent que les autres des troubles de la réfraction (myopie, hypermétropie) ou de convergence oculaire pour lesquels ils doivent être traités (lunettes, rééducations, opérations).

Certains enfants sont dans leur plus jeune âge, gênés par des infections ORL fréquentes. L'otite séreuse est une complication fréquente qui génère une baisse de l'audition risquant de compliquer les acquisitions langagières si elle n'est pas soignée et surveillée.

L'acquisition du langage et de la parole se fait avec retard.

L'évolution est très variable. Certains gardent des troubles de l'élocution importants qui peuvent contraster avec un meilleur niveau de compréhension.


Gabriel lui pour l'instant a une évolution tout à fait normale.
Pour les signes physiques, ses plis palmaires sont tous présents, ses yeux et ses oreilles sont "normaux" mais il a la base du nez un peu aplatie.

A la naissance son tonus musculaire était parfait et toujours aujourd'hui d'aillleurs.

L'hyperlaxité ça oui ... il est beaucoup + souple que moi !!!

Depuis ses 6 mois, Gabriel est suivi par une psychomotricienne et une éducatrice chacune 1h/semaine.
Ses progrès sont rapides ...


je lui envoie de gros bisoux a lui et sa famille



http://inzemoon.skyrock.com/
[ Ajouter un commentaire ] [ 2 commentaires ]
# Posté le dimanche 11 mai 2008 13:46
Modifié le lundi 12 mai 2008 02:15

evan

evan
evan est un ptit bonhomme qui est né avec une microphtalmie une cataracte et un colobome au 2yeux!

evan est mal voyant,

la microphtalmie est un ½il plus petit avec troubles de la vue souvent associé si uinilatéral (pas de 3D, pas de relief ni de profondeur de champ). Les personnes atteintes ont parfois une malformation rénale voire également un problème de retard mental ou moteur dut à un corps calleux épais. Tout cela peut être en relation

Le colobome oculaire est une anomalie de développement du cristallin, de l'iris, de la choroïde ou de la rétine survenant lors de la vie embryonnaire.

Les différents types de colobome sont :

Colobome chorio-rétinien
Colobome du cristallin
Colobome irien
Colobome maculaire
Colobome papillaire

Il n'existe pas de traitement spécifique de cette affection, mais on doit surveiller l'apparition d'éventuelles complications comme des décollements de rétine ou des glaucomes, qu'il faut alors traiter rapidement.


La cataracte est l'opacification du cristallin, lentille convergente située à l'intérieur de l'½il.
Cette opacification est responsable d'une baisse progressive de la vue, au début accompagnée de gêne à la lumière (photophobie). Cette baisse de la vision peut être rapide (quelques semaines) à cause d'un traumatisme.

je leur envoie de gros bisoux

http://evanbebedifferent.skyrock.com/

[ Ajouter un commentaire ] [ 9 commentaires ]
# Posté le samedi 10 mai 2008 09:20

urgent faire passer

urgent faire passer
pris chez antoinesyndromeCDG


Nous sommes trois mamans à réfléchir à l'ouverture d'un blog d'échanges, prêts,trocs, vente de matériels d'occasion pour handicapés...

Ce blog aurait pour but de mettre en ligne des offres de personnes possédant du matériel pour le proposer à d'autres personnes par un lien direct ....

Il ne serait là que pour servir de mise en relation entre deux personnes...

Si vous avez des idées, des suggestions, des propositions...

MERCI DE VENIR SUR LES BLOGS CITES CI-APRES ...


CORINNE243 - CLARGAUX - ANTOINESYNDROMECDG -

]Cette idée vient du fait queMELANIE, la fille de corinne, n'a pas le matériel qu'il lui faut , faute de financement ...

Je pense qu'un tel blog à sa place sur le net !!!

Alors n'hésitez pas à nous soutenir par vos idées !!!!

moi j'ai qu'une chose a rajoutern faite comme moi et faite diffuser ce message il en vaut la peine


ce genre de blogs pourra aider bcp de monde qui n'ont pas les moyens necessaire et je soutien a 100% car tous ces materios sont cher

[ Ajouter un commentaire ] [ 2 commentaires ]
# Posté le samedi 10 mai 2008 05:23

Liens promotionnels