gabriel est un petit bonhomme atteint de trisomie 21
La Trisomie 21 (ou syndrome de Down pour les Anglo-saxons) est une anomalie congénitale d'origine chromosomique qui se caractérise dans 95 % des cas par la présence d'un chromosome 21 surnuméraire d'où le nom de Trisomie 21 libre.
Le diagnostic de Trisomie 21 ne peut être porté sans la confirmation par l'étude des chromosomes ou caryotype
les symptomes :
, une diminution du tonus musculaire ou hypotonie accompagnée d'une certaine hyperlaxité ligamentaire dès la naissance.
retard du devellopement psychomoteur avec variations individuelles importantes. La marche est acquise autour de 2 ans en général.
visage plutôt rond avec un nez dont la racine est aplatie.
fentes des paupières orientées en haut et en dehors.
mains et pieds plutôt petits et existance d' un pli palmaire unique dans 60 % des cas.
malformation cardiaque présente chez 40 % environ des personnes mais, à l'âge scolaire, celle-ci ont été opérées ou sont bien tolérées. Ces enfants peuvent parfois souffrir d'une malformation digestive, de troubles hématologiques (leucémies), de maladies auto-immunes (diabète, hypothyroïdie, etc.).
La taille est normale à la naissance mais la croissance ralentit dans les premières années et la taille définitive est souvent inférieure à la taille normale (en moyenne 1 m 45 à 1 m 50 pour les filles et 1 m 55 à 1 m 60 pour les garçons).
Sur le plan ophtalmologique, les enfants trisomiques ont plus souvent que les autres des troubles de la réfraction (myopie, hypermétropie) ou de convergence oculaire pour lesquels ils doivent être traités (lunettes, rééducations, opérations).
Certains enfants sont dans leur plus jeune âge, gênés par des infections ORL fréquentes. L'otite séreuse est une complication fréquente qui génère une baisse de l'audition risquant de compliquer les acquisitions langagières si elle n'est pas soignée et surveillée.
L'acquisition du langage et de la parole se fait avec retard.
L'évolution est très variable. Certains gardent des troubles de l'élocution importants qui peuvent contraster avec un meilleur niveau de compréhension.
Gabriel lui pour l'instant a une évolution tout à fait normale.
Pour les signes physiques, ses plis palmaires sont tous présents, ses yeux et ses oreilles sont "normaux" mais il a la base du nez un peu aplatie.
A la naissance son tonus musculaire était parfait et toujours aujourd'hui d'aillleurs.
L'hyperlaxité ça oui ... il est beaucoup + souple que moi !!!
Depuis ses 6 mois, Gabriel est suivi par une psychomotricienne et une éducatrice chacune 1h/semaine.
Ses progrès sont rapides ...
je lui envoie de gros bisoux a lui et sa famille
http://inzemoon.skyrock.com/
La Trisomie 21 (ou syndrome de Down pour les Anglo-saxons) est une anomalie congénitale d'origine chromosomique qui se caractérise dans 95 % des cas par la présence d'un chromosome 21 surnuméraire d'où le nom de Trisomie 21 libre.
Le diagnostic de Trisomie 21 ne peut être porté sans la confirmation par l'étude des chromosomes ou caryotype
les symptomes :
, une diminution du tonus musculaire ou hypotonie accompagnée d'une certaine hyperlaxité ligamentaire dès la naissance.
retard du devellopement psychomoteur avec variations individuelles importantes. La marche est acquise autour de 2 ans en général.
visage plutôt rond avec un nez dont la racine est aplatie.
fentes des paupières orientées en haut et en dehors.
mains et pieds plutôt petits et existance d' un pli palmaire unique dans 60 % des cas.
malformation cardiaque présente chez 40 % environ des personnes mais, à l'âge scolaire, celle-ci ont été opérées ou sont bien tolérées. Ces enfants peuvent parfois souffrir d'une malformation digestive, de troubles hématologiques (leucémies), de maladies auto-immunes (diabète, hypothyroïdie, etc.).
La taille est normale à la naissance mais la croissance ralentit dans les premières années et la taille définitive est souvent inférieure à la taille normale (en moyenne 1 m 45 à 1 m 50 pour les filles et 1 m 55 à 1 m 60 pour les garçons).
Sur le plan ophtalmologique, les enfants trisomiques ont plus souvent que les autres des troubles de la réfraction (myopie, hypermétropie) ou de convergence oculaire pour lesquels ils doivent être traités (lunettes, rééducations, opérations).
Certains enfants sont dans leur plus jeune âge, gênés par des infections ORL fréquentes. L'otite séreuse est une complication fréquente qui génère une baisse de l'audition risquant de compliquer les acquisitions langagières si elle n'est pas soignée et surveillée.
L'acquisition du langage et de la parole se fait avec retard.
L'évolution est très variable. Certains gardent des troubles de l'élocution importants qui peuvent contraster avec un meilleur niveau de compréhension.
Gabriel lui pour l'instant a une évolution tout à fait normale.
Pour les signes physiques, ses plis palmaires sont tous présents, ses yeux et ses oreilles sont "normaux" mais il a la base du nez un peu aplatie.
A la naissance son tonus musculaire était parfait et toujours aujourd'hui d'aillleurs.
L'hyperlaxité ça oui ... il est beaucoup + souple que moi !!!
Depuis ses 6 mois, Gabriel est suivi par une psychomotricienne et une éducatrice chacune 1h/semaine.
Ses progrès sont rapides ...
je lui envoie de gros bisoux a lui et sa famille
http://inzemoon.skyrock.com/