laura est une petite fille de 7 ans atteinte de la maladie franceschetti
la dysostose mandibulo-faciale de Franceschetti , est caractérisée par :
des malformations du pavillon de l'oreille et parfois de l'oreille moyenne et de l'oreille interne. (possibilité de surdité selon la sévérité des cas).
une malformation des paupières (colobome des paupières inférieures)
une hypoplasie mandibulaire
une hypoplasie des os malaires et zygomatiques
fente palatine
Une personne sur 50 000 est atteinte de cette maladie génétique. Le risque de transmission du gène dans la descendance d'un individu atteint est de ½ mais il existe une grande variabilité clinique intra-familiale.
Aujourd'hui le diagnostic anténatal du syndrome de Franceschetti est possible par échographie anténatale et IRM foetal. Le diagnostic en biologie moléculaire est possible (recherche de mutation génétique).
gros bisoux a laura et toute sa famille
http://peg008.skyrock.com/
la dysostose mandibulo-faciale de Franceschetti , est caractérisée par :
des malformations du pavillon de l'oreille et parfois de l'oreille moyenne et de l'oreille interne. (possibilité de surdité selon la sévérité des cas).
une malformation des paupières (colobome des paupières inférieures)
une hypoplasie mandibulaire
une hypoplasie des os malaires et zygomatiques
fente palatine
Une personne sur 50 000 est atteinte de cette maladie génétique. Le risque de transmission du gène dans la descendance d'un individu atteint est de ½ mais il existe une grande variabilité clinique intra-familiale.
Aujourd'hui le diagnostic anténatal du syndrome de Franceschetti est possible par échographie anténatale et IRM foetal. Le diagnostic en biologie moléculaire est possible (recherche de mutation génétique).
gros bisoux a laura et toute sa famille
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