je vous preente elina, une petite puce de 2 ans atteinte de la forme la plus grave du symdrome de cockayne le type COFS
elina ne s alimente pas par la bouche elle a une gastrostomie a l estomac
ette a des souci d arthrogripose au mains et au pieds
elle est nee elle etais aveugle
on la opere plusieur fois mais aucun progres
elle a une microcephali (petit crane) qui ne s ameliore pas
pareil pour sa croisance elle a 2 ans elle fais 9kg700 pour 66 cm
elle ne se tiens pas assise ne marche pas ne parle pas
mais quand elle sourir elle est magnifique
depuis janvier denier elle est en traitement pour des petite crise epiliptique
le syndrome de cockayne, appelé également nanisme progéroïde,
Ce syndrome voisin de la progeria ou progérie (dans lequel l'enfant a l'aspect d'un vieillard), de nature héréditaire, se transmet selon le mode récessif autosomique
Ce groupe de pathologies se caractérise par une accumulation de substance composée de cholestérol et de triglycérides au niveau du système nerveux.
Le syndrome de Cockayne s'accompagne une démyélinisation, c'est-à-dire de la destruction progressive de la myéline, qui est la gaine lipidique (de nature graisseuse), entourant le cylindraxe c'est-à-dire l'axe principal des neurones (cellules nerveuses).
Symptômes :
Cassure de la courbe de croissance généralement au cours de la deuxième année, accompagnée d'une cachexie (dégradation importante de l'état général)
Atrophie de la rétine (insuffisance de développement) avec cécité, une sensibilité anormale à la lumière, parfois une cataracte, un nystagmus (sautillement continuel des yeux).
Surdité partielle
un visage particulier avec un nez étroit, des yeux enfoncés, des mâchoires petites
Les mains et les pieds sont larges, comportant un petit orteil parfois raccourci. Les articulations, trop volumineuses, empêchent les mouvements normaux, qui apparaissent limités.
Les extrémités sont froides et cyanosées (insuffisance de circulation sanguine entraînant une coloration bleue).
Cyphose de la colonne vertébrale (déformation entraînant une courbure en arrière : bosse plus ou moins importante). Le bassin apparaît étroit et verticalisé.
Peau fine et ½démateuse (contenant de petites quantités d'eau)
Ataxie (impossibilité de coordonner les mouvements) qui s'accompagne d'un tremblement, c'est-à-dire que chaque geste s'accompagne d'un tremblement.
Retard mental
Syndrome choréo-athétosique (mouvements anormaux).
.
je pense fort a elina et sa maman
pour aller encourager elina et sa maman :
http://manenetteelina.skyrock.com/
elina ne s alimente pas par la bouche elle a une gastrostomie a l estomac
ette a des souci d arthrogripose au mains et au pieds
elle est nee elle etais aveugle
on la opere plusieur fois mais aucun progres
elle a une microcephali (petit crane) qui ne s ameliore pas
pareil pour sa croisance elle a 2 ans elle fais 9kg700 pour 66 cm
elle ne se tiens pas assise ne marche pas ne parle pas
mais quand elle sourir elle est magnifique
depuis janvier denier elle est en traitement pour des petite crise epiliptique
le syndrome de cockayne, appelé également nanisme progéroïde,
Ce syndrome voisin de la progeria ou progérie (dans lequel l'enfant a l'aspect d'un vieillard), de nature héréditaire, se transmet selon le mode récessif autosomique
Ce groupe de pathologies se caractérise par une accumulation de substance composée de cholestérol et de triglycérides au niveau du système nerveux.
Le syndrome de Cockayne s'accompagne une démyélinisation, c'est-à-dire de la destruction progressive de la myéline, qui est la gaine lipidique (de nature graisseuse), entourant le cylindraxe c'est-à-dire l'axe principal des neurones (cellules nerveuses).
Symptômes :
Cassure de la courbe de croissance généralement au cours de la deuxième année, accompagnée d'une cachexie (dégradation importante de l'état général)
Atrophie de la rétine (insuffisance de développement) avec cécité, une sensibilité anormale à la lumière, parfois une cataracte, un nystagmus (sautillement continuel des yeux).
Surdité partielle
un visage particulier avec un nez étroit, des yeux enfoncés, des mâchoires petites
Les mains et les pieds sont larges, comportant un petit orteil parfois raccourci. Les articulations, trop volumineuses, empêchent les mouvements normaux, qui apparaissent limités.
Les extrémités sont froides et cyanosées (insuffisance de circulation sanguine entraînant une coloration bleue).
Cyphose de la colonne vertébrale (déformation entraînant une courbure en arrière : bosse plus ou moins importante). Le bassin apparaît étroit et verticalisé.
Peau fine et ½démateuse (contenant de petites quantités d'eau)
Ataxie (impossibilité de coordonner les mouvements) qui s'accompagne d'un tremblement, c'est-à-dire que chaque geste s'accompagne d'un tremblement.
Retard mental
Syndrome choréo-athétosique (mouvements anormaux).
.
je pense fort a elina et sa maman
pour aller encourager elina et sa maman :
http://manenetteelina.skyrock.com/